Autoimmunologiczne zapalenie mózgu

W AE nie istnieje jedna jedyna metoda leczenia tej choroby. Istnieje jednak wiele dostępnych metod leczenia, a skuteczność każdej z nich jest bardzo zróżnicowana. Oprócz rytuksymabu, leczeniem drugiego rzutu jest cyklofosfamid. Niektóre z nich to także leki stosowane w immunoterapii, takie jak bortezomib i tocilizumab. Opcją leczenia jest także autologiczne przeszczepienie komórek macierzystych. Jeśli choroba została potwierdzona, zaleca się konsultację w ośrodku zajmującym się leczeniem stwardnienia zanikowego bocznego.

Skala oceny klinicznej w autoimmunologicznym zapaleniu mózgu (CASE)

CASE jest pierwszym tego rodzaju narzędziem stosowanym jako standaryzowane narzędzie do oceny ciężkości choroby u pacjentów z autoimmunologicznym zapaleniem mózgu (AE). Skala oceny klinicznej wykorzystuje ogólny system punktacji w zakresie od 0 do 27. Obecne badanie miało na celu walidację punktacji CASE i ustalenie jej ważności. Autorzy twierdzą, że skalę należy stosować z ostrożnością, ponieważ może ona zaniżać stopień ciężkości choroby.

Skala CASE jest związana ze złym stanem funkcjonalnym u chińskich pacjentów z AE. Wyższa punktacja CASE wiąże się z istotnie wyższym prawdopodobieństwem hospitalizacji i leczenia na oddziale intensywnej terapii, co może prowadzić do większego obciążenia finansowego pacjentów. Wynik CASE jest również dodatnio skorelowany z wynikiem mRS. Naukowcy mają nadzieję, że skala ta przyczyni się do skuteczniejszego diagnozowania, leczenia i rokowania.

Skala CASE jest również przydatna w diagnozowaniu stwardnienia zanikowego bocznego. Badacze zebrali dane dotyczące podstawowych danych demograficznych, początku objawów, poprawy, schematów leczenia i czasu trwania hospitalizacji. Zebrali również dane dotyczące dziewięciu zmiennych składających się na punktację CASE przy przyjęciu do szpitala. W przyszłości badania prospektywne tej skali powinny koncentrować się na zróżnicowanych populacjach i większej liczebności prób, aby poprawić jej czułość. Dzięki temu CASE będzie bardziej wiarygodna w wykrywaniu działań niepożądanych.

CASE jest bardziej wszechstronnym narzędziem diagnostycznym niż zmodyfikowana skala Rankina. Uwzględnia ona również objawy niemotoryczne i kompensuje ograniczenia skali mRS. Ocena języka i problemów z pamięcią u pacjentów w stanie osłupienia może być trudna, a klinicyści mogą czuć się bardziej komfortowo, stosując wynik mRS jako surowszą ocenę. Może to jednak nie być prawdą.

Przeczytaj również:  Jaką mam inteligencję? Test IQ

Możliwości leczenia

W miarę jak poprawia się nasza wiedza na temat choroby, u coraz większej liczby pacjentów rozpoznaje się autoimmunologiczne zapalenie mózgu (autoimmune encephalitis, AE). Większość chorych na AE to młodzi dorośli, a objawy charakteryzują się postępującym, nawracającym lub wieloukładowym zajęciem. Pacjenci powinni być kierowani na oddział psychiatryczny, jeśli choroba nie zostanie rozpoznana w badaniu fizykalnym. U pacjentów z klinicznie istotną AE, badania płynu mózgowo-rdzeniowego mogą ujawnić subtelne deficyty neurologiczne.

W większości przypadków terapia immunologiczna daje dobrą odpowiedź, ale trudniejsze przypadki mogą wymagać przedłużonej supresji immunologicznej przez tygodnie lub miesiące. Leczenie może trwać miesiące lub lata, zanim przyniesie pełny efekt, a czas jego trwania będzie zależał od rodzaju i ciężkości choroby. Ogólnie rzecz biorąc, IVIG jest lekiem stosowanym w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego, podawanym w celu kontrolowania odpowiedzi zapalnej i poprawy objawów. Infuzje IVIG, która jest wytwarzana z surowicy tysiąca dawców, mogą blokować autoprzeciwciała oraz regulować odporność komórkową i humoralną.

Pacjenci bezobjawowi mogą zostać poddani badaniu EEG w celu potwierdzenia obecności ogniskowych zaburzeń w mózgu. W badaniach neuroobrazowych i płynie mózgowo-rdzeniowym poszukuje się objawów autoimmunologicznego zapalenia mózgu. W celu usunięcia płynu mózgowo-rdzeniowego, który otacza mózg, można zastosować nakłucie rdzenia kręgowego. Płyn mózgowo-rdzeniowy można zbadać na obecność przeciwciał, a także wykonać badanie krwi w celu wykrycia innych schorzeń. Jeśli badanie rezonansem magnetycznym potwierdzi diagnozę, można rozpocząć leczenie.

Pomimo że stwardnienie zanikowe boczne jest szybko rozwijającą się dziedziną, badania są nadal ograniczone. W jednym z ostatnich badań stwierdzono, że niektóre postacie tej choroby są często związane z guzami jajnika i mogą być śmiertelne. Jednak stwardnienie zanikowe boczne można leczyć za pomocą terapii immunosupresyjnej, która jest skierowana przeciwko przeciwciałom wywołującym stan zapalny. Ważne jest, aby wiedzieć, że istnieje wiele metod leczenia objawów związanych z tą chorobą. Choroba ta dotyczy zarówno mózgu, jak i całego ciała, a nieleczona może powodować stany zagrażające życiu.

W przypadku autoimmunologicznego zapalenia mózgu dostępnych jest kilka metod leczenia immunosupresyjnego. Niektóre z tych leków hamują działanie układu odpornościowego, podczas gdy inne go modulują. U pacjentów z poherpetycznym zapaleniem mózgu typu NMDA-R powszechnie stosuje się leki immunosupresyjne. Inną opcją jest wtórna immunoterapia. Jeśli leczenie immunosupresyjne jest nieskuteczne, może dojść do nawrotu choroby. Niemniej jednak wykazano, że ta opcja poprawia stan pacjentów z klasycznym zapaleniem mózgu typu NMDA-R.

Przeczytaj również:  Dysfunkcje seksualne w psychiatrii klinicznej

Predyspozycje genetyczne

W kilku badaniach sugerowano, że predyspozycje genetyczne do autoimmunologicznych encefalitidów mogą zwiększać ryzyko rozwoju choroby. Na przykład w badaniach łączących anty-LGI1 zapalenie mózgu z haplotypem DRB1*07:01 i allelami DQA1*02:02 wykazano istotnie zwiększone ryzyko rozwoju choroby w porównaniu z grupą kontrolną z padaczką. Wyniki badań przeprowadzonych w Oxfordzie wykazały istotną predyspozycję genetyczną do wystąpienia autoimmunologicznego zapalenia mózgu LGI1. Jednak algorytmy przewidywania wiązania peptydów HLA nie zdołały zidentyfikować genu przyczynowego.

W przypadku ludzi, loci HLA są najsilniej związane z chorobami autoimmunologicznymi. Allel DQ8 jest związany z cukrzycą typu 1, a allel DR3 – z chorobą Gravesa-Basedowa i zespołem Sjogrena. AIS1 znajduje się również na chromosomie 1p31. W niniejszym artykule opisano genetyczne predyspozycje do wystąpienia autoimmunologicznego zapalenia mózgu i przeanalizowano, czym różni się ono od innych chorób autoimmunologicznych.

Nie można jednak całkowicie wykluczyć genetycznych predyspozycji do wystąpienia autoimmunologicznego zapalenia mózgu. Istnieją też inne przyczyny, w tym narażenie na pewne bakterie i wirusy lub guzy teratoma. Ponadto, nowotwory mogą również wywołać wystąpienie autoimmunologicznego zapalenia mózgu. W takich przypadkach wczesna diagnoza jest niezbędna, aby zapobiec zagrażającym życiu powikłaniom. Nawet u osób bez znanej przyczyny, genetyczna predyspozycja do autoimmunologicznego zapalenia mózgu jest w dużym stopniu dziedziczna.

W ostatnich dziesięcioleciach naukowcy badali przyczyny chorób autoimmunologicznych i odkryli, że nie ma jednego genu odpowiedzialnego za tę chorobę. Pozwoliło to lepiej zrozumieć, jak działa układ odpornościowy i geny. Ponadto naukowcy odkryli, że choroby autoimmunologiczne mają bardzo zróżnicowany wiek wystąpienia i nie zawsze są łatwe do zdiagnozowania. Dlatego predyspozycje genetyczne do wystąpienia autoimmunologicznego zapalenia mózgu są bardzo ważne.

Jednakże wyniki badań były ograniczone niewielką liczebnością próby. Przebadano tylko 39 pacjentów rasy kaukasko-europejskiej, a dostępne dane genotypowe pochodziły z dwóch SNP (rs6293 i rs1126442) w genie GRIN1. Spośród nich piętnastu pacjentów było homozygotycznych dla A/A w rs6293 i piętnastu dla G/G w rs1126442. Pozostałych dwudziestu pacjentów było heterozygotami i stanowiło grupę mieszaną.

Objawy

Autoimmunologiczne zapalenie mózgu jest chorobą zapalną ośrodkowego układu nerwowego. Choroba ta jest wywoływana przez odpowiedź układu odpornościowego organizmu na antygeny wytwarzane przez pewne komórki ośrodkowego układu nerwowego. Autoprzeciwciała atakują komórki ośrodkowego układu nerwowego, powodując uszkodzenie mózgu. Autoprzeciwciała mogą oddziaływać z aktywnymi komórkami lub receptorami na powierzchniach neuronów, powodując zmiany w transmisji synaptycznej i plastyczności. Zmiany w przekaźnictwie synaptycznym mogą prowadzić do różnych objawów klinicznych, w tym zaburzeń funkcji poznawczych i napadów drgawkowych.

Przeczytaj również:  Cztery mity na temat lamotryginy

Objawy encefalopatii autoimmunologicznej mogą się różnić w zależności od stadium jej rozwoju. We wczesnych stadiach objawy są podobne do objawów infekcji górnych dróg oddechowych, takich jak przeziębienie lub ból gardła. Objawy autoimmunologicznego zapalenia mózgu mogą również wystąpić w trakcie lub po wystąpieniu biegunki, wymiotów, nudności i choroby jamy brzusznej. Objawy autoimmunologicznego zapalenia mózgu mogą być podobne do objawów zakażeń innymi wirusami, w tym wirusem opryszczki pospolitej (herpes simplex), enterowirusami i wirusem Epsteina-Barr.

FBDS jest objawem autoimmunologicznego zapalenia mózgu i może wystąpić kilka tygodni przed innymi objawami neurologicznymi. U pacjentów z FBDS mogą występować gwałtowne drgawki twarzy, kończyn górnych lub obu tych części ciała. Napady te są zwykle złożone i mogą wymagać stosowania leków przeciwpadaczkowych. EEG może również wykazywać nieprawidłowości i wieloogniskowy początek napadów. Napady związane z autoimmunologicznym zapaleniem mózgu mogą być trudne do kontrolowania za pomocą leków przeciwpadaczkowych.

W przypadku chińskich pacjentów z AE, wyniki w skali CASE pozwalają przewidzieć zły stan funkcjonalny. Wyższa punktacja CASE może oznaczać dłuższy pobyt w szpitalu i na OIT, co może zwiększać koszty finansowe pacjentów. Stwierdzono również, że punktacja CASE jest dodatnio skorelowana z punktacją w skali mRS. Dlatego też punktacja CASE jest użytecznym narzędziem do oceny ciężkości stwardnienia zanikowego bocznego. Punktacja ta jest przydatna do ukierunkowania terapii i monitorowania rokowania.

Niektórzy pacjenci z autoimmunologicznym zapaleniem mózgu mają przeciwciała przeciwko receptorom NMDA, ale poza tym nie są diagnozowani. Dzieje się tak pomimo dużej częstości występowania przeciwciał anty-NMDAR. W tym badaniu czterdzieści procent pacjentów stanowiły dzieci, a dwie trzecie z nich było w wieku poniżej 18 lat. Badacze nie wykryli innych rodzajów autoprzeciwciał neuronalnych. Dlatego też wyniki analizy były niejednoznaczne.