Istnieje około 7000 rzadkich, nieuleczalnych chorób zwanych sierocymi, choć niektóre z nich wciąż czekają na ostateczne rozpoznanie. Około osiem procent ludności świata cierpi na jedną z tych chorób, na które nie ma lekarstwa ani terapii. Większość z tych chorób ma podłoże genetyczne, immunologiczne, nowotworowe lub zakaźne. Niektóre z bardziej powszechnych rodzajów tych chorób to zaburzenia neurologiczne, problemy z krzepliwością krwi i choroby płuc.
Spis treści artykułu
Choroba sieroca to zaburzenie zagrażające życiu lub powodujące poważny ubytek na zdrowiu
Jeśli cierpisz na zaburzenie zagrażające życiu lub powodujące ubytek na zdrowiu, prawdopodobnie znasz termin „choroba sieroca”. Termin ten oznacza rzadkie schorzenie, które dotyka mniej niż jedną na dwa miliony osób w Unii Europejskiej. W Unii Europejskiej występuje ponad 7000 chorób rzadkich, a populacja pacjentów wynosi 30-40 milionów. National Institute for Health and Care Excellence (NICE) zaproponował podkategorię zwaną chorobą ultra-sieroca, która obejmuje choroby o szacowanej częstości występowania na poziomie jednego na pięćdziesiąt tysięcy.
Rośnie zapotrzebowanie na leki sieroce, które mają znaczące niezaspokojone potrzeby medyczne. Problem z tymi lekami polega jednak na tym, że kosztują zbyt dużo i nie przynoszą wystarczających zysków, aby uzasadnić poniesione koszty. Dlatego też wiele krajów wprowadziło przepisy zachęcające do opracowywania nowych leków na te zaburzenia. Niemniej jednak nie istnieją powszechnie przyjęte standardy i wymagania dotyczące sierocych produktów leczniczych. W wielu krajach definicja „choroby sierocej” różni się w zależności od kraju.
Raport NICE Citizens Council dotyczący leków sierocych, opublikowany w 2004 r., dostarczył dodatkowych informacji na temat wartości tych terapii. Natomiast ICUR dla leków sierocych wynosi 20 000 – 30 000 PS na QALY. W Australii, LSDP nie ma specjalnego programu oceny DRD. Mogą one jednak finansować te leki po zatwierdzeniu lub odrzuceniu przez PBAC. Proces jest podobny w przypadku leków ultra sierocych.
Regulacyjne zatwierdzanie leków sierocych jest złożonym procesem, który często jest utrudniony przez lokalne wymogi regulacyjne. Lokalne organy regulacyjne zazwyczaj nie są w stanie szybko zatwierdzać sierocych produktów leczniczych. Ponadto, w jednym kraju często produkuje się mniej sierocych produktów leczniczych. Oznacza to, że przemysł farmaceutyczny ma ograniczoną podaż. FDA musi oceniać te produkty na podstawie ich potencjału do wyleczenia pacjenta.
Podczas gdy Unia Europejska uchwaliła przepisy dotyczące sierocych produktów leczniczych w 2000 r., uchwalenie przepisów w USA zajęło zaledwie pięć lat. Obecnie rozwój nauki i technologii wyprzedził budżety na opiekę zdrowotną. Jednak ceny i dostęp do tych leków w UE i USA są bardzo zróżnicowane. Co więcej, stosunek kosztów do użyteczności i opłacalności jest ściśle powiązany. Powoduje to, że pacjenci stają przed trudnymi wyborami, gdy przychodzi im podjąć decyzję, czy podjąć leczenie swojego schorzenia.
Dotyczy mniej niż 200 000 osób
Choroba sieroca to schorzenie, które dotyka mniej niż 200 000 osób w Stanach Zjednoczonych. Zgodnie z definicją ustanowioną w poprawce do ustawy o lekach sierocych z 1984 r., choroba jest uważana za rzadką, jeśli występuje u mniej niż 200 000 osób. Definicja choroby rzadkiej jest ścisła i obejmuje tylko jeden lub dwa czynniki. W Stanach Zjednoczonych istnieją 64 kategorie chorób rzadkich. Większość ludzi nie jest świadoma istnienia tych chorób, dlatego ważne jest, aby szukać leczenia takich schorzeń.
Choroby rzadkie są często uwarunkowane genetycznie, dotykają ludzi w każdym wieku, niezależnie od płci, pochodzenia etnicznego i specjalności medycznej. Chociaż choroby rzadkie są bardziej rozpowszechnione w krajach rozwijających się, nie mają one szerokiego rynku zbytu. W związku z tym sektor prywatny ma niewielką motywację do opracowywania i wprowadzania na rynek metod leczenia tych chorób. Choroby sieroce są bardziej rozpowszechnione w krajach rozwijających się niż w krajach rozwiniętych. Z kolei choroba rzadka to taka, która występuje powszechnie, ale przez wiele lat była zaniedbywana.
Ustawa o lekach sierocych (Orphan Drug Act), która weszła w życie w 1983 roku, została stworzona w celu wspierania rozwoju rzadkich leków, narzędzi diagnostycznych i żywności medycznej. Produkty te nie są dostępne dla większości pacjentów, a ich opracowanie jest niezwykle kosztowne. Na szczęście od czasu uchwalenia ustawy FDA zatwierdziła setki metod leczenia rzadkich chorób. Jednak wiele osób nadal żyje z tą chorobą i musi obywać się bez leczenia. Nowy lek może odmienić życie sieroty.
Orphan Drug Act (ustawa o lekach sierocych) przyczynił się do opracowania ponad 250 sierocych produktów leczniczych od czasu jej uchwalenia w 1983 roku. Przed wprowadzeniem ODA zatwierdzono tylko dziesięć leków. Jednak dzięki ODA firmy biotechnologiczne mogły opracować terapię dla chorób sierocych. Obecnie ponad trzynaście milionów Amerykanów żyje z chorobą sierocą. Firma Shire plc opublikowała raport dotyczący wpływu na choroby rzadkie. W raporcie podkreślono rolę, jaką przepisy te odegrały w opracowaniu innowacyjnych leków na te choroby.
Mają nazwę, wyjaśnienie, leczenie, a nawet lekarstwo
Jeśli kiedykolwiek zastanawiałeś się, czym jest choroba sieroca, nie jesteś sam. Miliony Amerykanów cierpią na takie choroby, jak mukowiscydoza czy zespół Hioba, ale prawdopodobnie nigdy nie słyszeliście o chorobie sierocej. Na szczęście wkrótce się to zmieni. Teraz istnieje nazwa, wyjaśnienie, leczenie, a nawet lekarstwo na wszystkie te choroby.
W 2009 roku Amber Dawson, przedsiębiorca z branży biotechnologicznej, postanowiła wykorzystać swoje znajomości, aby wpłynąć na przyszłość Maxwella. Spędzała osiemdziesiąt godzin tygodniowo, docierając do 140 naukowców w tej dziedzinie i stworzyła organizację non-profit, która w ciągu niespełna 10 miesięcy zebrała ponad milion dolarów. Uważa ona, że najlepszym sposobem leczenia Maxwella jest terapia genowa, a w ramach kampanii GoFundMe zebrała prawie milion dolarów z własnych pieniędzy.
W ostatnich latach coraz większą uwagę poświęca się chorobom rzadkim, ponieważ firmy biofarmaceutyczne starają się opracować skuteczne metody leczenia pacjentów. Obecnie rozpoznaje się ponad 7000 różnych chorób rzadkich, a szacuje się, że każdego roku odkrywanych jest 250 nowych chorób. Ponieważ ludzie stają się coraz lepiej scharakteryzowani genetycznie, liczba ta prawdopodobnie wzrośnie. Według Agencji ds. Żywności i Leków (FDA) choroba sieroca to zaburzenie, na które cierpi mniej niż 200 000 osób w Stanach Zjednoczonych. W Europie terminem tym określa się wszelkie wskazania, co do których istnieje duże prawdopodobieństwo, że nie będą opłacalne z komercyjnego punktu widzenia.
Społeczność jest istotnym elementem przetrwania dla osób cierpiących na rzadkie choroby. Zbierając się razem z innymi, społeczność może zaoferować wsparcie i wskazówki przy rozwiązywaniu problemów związanych z leczeniem. Pomocne mogą być także inne źródła, takie jak fundraiserzy i grupy wsparcia. Często rodziny są tak przytłoczone żalem, że znalezienie przyjaciela lub członka rodziny, który podzieli się swoją historią, może ułatwić ten proces. Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o swojej rzadkiej chorobie, skontaktuj się już dziś z American Society for Orphan Disease Research.
Powoduje niekontrolowane ruchy, niezdarność i problemy z równowagą
Chociaż niezdarność nie jest poważnym problemem, może być oznaką poważniejszej choroby podstawowej. Niekontrolowane ruchy lub problemy z utrzymaniem równowagi mogą pojawić się bez ostrzeżenia i mogą być spowodowane rozproszeniem uwagi lub brakiem świadomości otoczenia. Jeśli u osoby dorosłej niekontrolowane ruchy i problemy z równowagą pojawiają się nagle, może to być oznaką udaru. Udar krwotoczny jest spowodowany zakrzepem krwi tworzącym się w mózgu lub pęknięciem osłabionego naczynia krwionośnego, co powoduje odcięcie dopływu tlenu do mózgu.
Niekontrolowane zaburzenie ruchowe zwane pląsawicą ma różne objawy. Może się rozpocząć od nieskoordynowanych ruchów palców, stóp, twarzy i tułowia. Z czasem ruchy te mogą stawać się coraz większe i częstsze. Może również powodować zwiększone ryzyko upadków. U niektórych osób pląsawica nie występuje, natomiast u innych może wystąpić sztywność lub dystonia. U tych osób należy natychmiast szukać pomocy medycznej.
