Istnieje wiele powodów, dla których mózg człowieka może być gładki, a pachygyria nie jest wyjątkiem. W tym artykule omówimy, czym jest pachygyria, jak ją zdiagnozować i czy jest dostępne jakieś leczenie. Dowiesz się, czym jest pachygyria i co ją powoduje. Ponadto dowiesz się, jak odróżnić ją od polimikrogyrii.
Spis treści artykułu
Co to jest kora mózgowa i jak wygląda l
Kora mózgowa składa się z ogromnej liczby neuronów, które przetwarzają informacje sensoryczne i tworzą świadomy umysł. Neurony te otrzymują sygnały z ciała i przetwarzają je na wielu poziomach, tworząc zintegrowane informacje, które są wykorzystywane do wykonywania określonych działań. Istnieją cztery główne regiony kory mózgowej: brzuszny, przyśrodkowy, grzbietowy i boczny. Obszary korowe tworzą specyficzne dla danego obszaru połączenia z innymi częściami mózgu.
Kora mózgowa jest zewnętrzną warstwą mózgu. Składa się głównie z sześciowarstwowej neocortex, a tylko 10% z niej to allocortex. Jest podzielona na dwie kory, oddzielone szczeliną podłużną i połączone ciałem modzelowatym. Kora mózgowa jest największym miejscem integracji neuronalnej w ośrodkowym układzie nerwowym i odgrywa ważną rolę w percepcji, myśleniu i pamięci.
Mózg składa się z trzech warstw. Najbardziej widoczną strukturą jest kora mózgowa, która jest bardzo pofałdowana, co pozwala zmieścić dużą powierzchnię na małej przestrzeni. Mózgi lissencefaliczne mają gładką korę, a warstwy III i V są najbogatsze w neurony piramidowe. Zawierają one również dużą liczbę komórek oligodendroglejowych, zwanych komórkami satelitarnymi.
Kształt kory mózgowej różni się w zależności od jej położenia w mózgu. Osoba z gładkim mózgiem ma mniej żył niż osoba z zaburzeniem lissencefalii. To ostatnie charakteryzuje się brakiem gyraz i może powodować skurcze mięśni oraz napady drgawek. Wiąże się również z trudnościami w nauce.
Co to jest pachygyria?
Stan chorobowy znany jako pachygyria jest bardzo rzadki i dotyczy tylko niewielkiej liczby osób na świecie. Zaburzenie to powoduje zaburzenia kontroli mięśni i opóźnienia rozwojowe, a pacjenci z pachygyrią mają mniejsze głowy. Choroba rozwija się w macicy, a w tym czasie mózg nie rozwija się w pełni. Leczenie pachygyrii może obejmować podawanie leków przeciwpadaczkowych. Może również wymagać terapii wzroku, mowy lub fizykoterapii.
Stan ten charakteryzuje się trzema wspólnymi objawami: opóźnieniami w normalnym rozwoju, napadami i drgawkami. W niektórych przypadkach u dziecka z pachygyrią występują również poważne problemy z karmieniem, niezdolność do kontrolowania napięcia mięśniowego lub napady drgawek. Specyfika tego schorzenia jest różna u różnych dzieci. W niektórych przypadkach leczenie może obejmować leki przeciwnapadowe, edukację specjalną oraz terapię mowy i fizykoterapię.
Leczenie pachygyrii zależy od przyczyny, zakresu nieprawidłowości w mózgu oraz liczby kolejnych ubytków neurologicznych. Leczenie pachygyrii jest zróżnicowane, ale może mieć charakter wspomagający. Często na początku pacjenci mogą sprawiać wrażenie normalnych. Rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa mogą pomóc lekarzom zrozumieć stan pacjentów. Niektóre dzieci mogą wymagać podłączenia do rurki żywieniowej. Jeśli jednak objawy nie zagrażają życiu, gastronomia może pomóc w ograniczeniu niedożywienia i aspiracyjnego zapalenia płuc. Ponadto może również wzmocnić układ odpornościowy.
Pachygyria jest stanem spowodowanym nieprawidłową migracją neuronów w mózgu. U osoby z pachygyrią występuje mała liczba grzbietów między zmarszczkami. Przyczyną tego stanu jest kilka czynników, w tym infekcje w czasie ciąży lub brak tlenu docierającego do mózgu. Zostało ono również powiązane z 25 różnymi schorzeniami, a naukowcy zidentyfikowali dwa geny odpowiedzialne za to zaburzenie.
Pachygyria – przyczyny
Pachygyria jest częstą wadą wrodzoną półkul mózgowych, która prowadzi do nieprawidłowej grubości kory mózgowej. Objawy pachygyrii różnią się w zależności od stopnia zniekształcenia kory mózgowej. Mózg jest nieprawidłowo gruby z powodu niezorganizowanej migracji komórek. U pacjentów z pachygyrią często występują napady drgawek i inne zaburzenia psychiczne.
Polimikrogyria najczęściej występuje jako pojedyncza wada rozwojowa, ale może być również spotykana w zaburzeniach współwystępujących. Niektóre przypadki występują w połączeniu z innymi wadami rozwojowymi mózgu, takimi jak mikrocefalia, megalencefalia i heterotopia istoty szarej. Inne wady rozwojowe pnia mózgu i przegrody międzykomorowej są również związane z pachygyrią.
Innym schorzeniem związanym z pachygyrią jest lissencefalia. Zaburzenie to dotyczy mózgu przed urodzeniem. U osób z pachygyrią brakuje żyłek mózgowych, czyli fałdów. Zazwyczaj te fałdy i rowki oddzielają różne części mózgu i sprawiają, że jest on bardziej funkcjonalny. Objawy pachygyrii obejmują niepełnosprawność intelektualną, opóźnienia w rozwoju, słabe umiejętności motoryczne, dysmorfię twarzy i napady drgawek.
Pachygyria jest związana ze zmienną agenezją ciała modzelowatego i móżdżku. Ponadto pacjenci z polimikrogyrią często wykazują hipoplazję pnia mózgu i móżdżku. Zaburzenia te są często obustronne i asymetryczne. Dotknięte półkule muszą być ściśle monitorowane pod kątem objawów schizencefalii.
Istnieją genetyczne i niegenetyczne przyczyny pachygyrii. Główną przyczyną genetyczną jest mutacja w genie RLN. Mutacje tego genu powodują pachygyrię u osób z lissencefalią, której skutkiem jest ciężka hipoplazja móżdżku. Białko reelin koduje duże białko macierzy pozakomórkowej, które prawdopodobnie zapewnia prowadzenie dla migrujących neuronów. Mutacje w genie VLDLR wywołują podobne objawy, co wskazuje, że sygnalizacja RLN jest wcześniejsza od funkcji Lis1.
Brak leczenia
Obecnie nie jest dostępne specyficzne leczenie pachygyrii, głównie dlatego, że jest to wada strukturalna. Jednak pacjenci z pachygyrią mogą być objęci opieką wspomagającą i gastronomią, czyli leczeniem przez rurkę do karmienia, co jest dobrym sposobem na zmniejszenie niedożywienia, zapobieganie aspiracyjnemu zapaleniu płuc i wzmocnienie odporności. Istnieje kilka różnych metod leczenia pachygyrii, a każda z nich może być odpowiednia dla danego pacjenta.
Diagnozowanie pachygyrii jest trudne, ale jest możliwe przed urodzeniem dziecka, dzięki specjalistycznym badaniom przeprowadzanym w czasie ciąży. Metody diagnostyczne obejmują zdjęcia rentgenowskie mózgu dziecka, specjalistyczne badania w czasie ciąży oraz badania genetyczne. Pachygyria może być trudna do wykrycia u kobiet w ciąży, ale może zostać zauważona przez lekarza na etapie przedporodowym.
Objawy pachygyrii różnią się w zależności od pacjenta, ale mogą być związane z czynnikami genetycznymi lub niegenetycznymi. W rzadkich przypadkach zaburzenie może być spowodowane infekcją w łonie matki lub niedostatecznym dopływem natlenionej krwi do mózgu w czasie ciąży. Czasami przyczyną zaburzenia są czynniki genetyczne i nie jest znane żadne lekarstwo na pachygyrię.
Pachygyria jest stanem, w którym neurony nie migrują normalnie w mózgu. Skutkiem tego są niskie grzbiety mózgu pomiędzy zmarszczkami w mózgu. Przyczyny pachygyrii są bardzo zróżnicowane, ale należą do nich infekcje w czasie ciąży, niedostateczne dotlenienie mózgu i słabe napięcie mięśniowe. U pacjentów z pachygyrią mogą wystąpić opóźnienia rozwojowe i napady drgawek o nasileniu od łagodnego do ciężkiego.
Objawy pachygyrii
Pachygyria jest stanem, w którym mózg jest zniekształcony z powodu nieprawidłowej migracji neuronów. Skutkiem tego jest mała liczba grzbietów między zmarszczkami w korze mózgowej. Objawy pachygyrii mogą obejmować opóźnienie rozwoju, drgawki, słabe napięcie mięśniowe oraz trudności z połykaniem i jedzeniem. W zależności od stopnia zaawansowania pachygyria może powodować wiele różnych objawów, w tym skurcze niemowlęce, napady drgawkowe i trudną do opanowania padaczkę.
Prognoza dla pacjenta z pachygyrią zależy od kilku czynników, w tym stopnia zaawansowania nieprawidłowości w mózgu i liczby kolejnych ubytków neurologicznych. Leczenie pachygyrii obejmuje leki przeciwnapadowe, specjalistyczną edukację i interwencje poznawcze w zależności od wieku i stopnia zaawansowania choroby. Leczenie pachygyrii zależy w dużej mierze od nasilenia objawów, ale należy pamiętać, że nie jest znane lekarstwo.
Leczenie pachygyrii będzie się różnić w zależności od pacjenta i może obejmować napady drgawkowe i słabe napięcie mięśniowe, a także opóźnienia w rozwoju i niepełnosprawność intelektualną. Inne objawy to brak wzrostu, marnowanie układu pokarmowego i brak przyrostu masy ciała. U pacjentów z pachygyrią może wystąpić nieprawidłowe odżywianie i powtarzające się aspiracyjne zapalenie płuc. Objawy pachygyrii są często niezdiagnozowane, a wczesna diagnoza jest niezbędna, aby poprawić jakość życia.
W mózgu proces migracji neuronów zachodzi między siódmym a dwudziestym tygodniem ciąży, a kora mózgowa tworzy sześć warstw. Jednak w pachygyrii występują tylko cztery warstwy tkanki korowej, a kora jest cieńsza niż normalnie. Pierwsza warstwa kory mózgowej w pachygyrii jest taka sama jak w zdrowym mózgu, ale jest znacznie cieńsza i zawiera mniej komórek.
